“Que
el oftalmólogo sea amigo de los pacientes, que los
conozca, que los trate como querríamos ser tratados
nosotros en su lugar”. Con estas palabras el Dr. Joaquín
Barraquer, presidente de la SEO, inauguró este 84
Congreso.
Dentro del ciclo de conferencias científicas, la
Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria
de España (FARPE) presentó su conferencia sobre enfermedades
de la retina, gracias al apoyo de los laboratorios
Pfizer. Entre otros especialistas participantes, la
Dra. Rosa Coco, del Instituto de Oftalmobiología Aplicada
de la Universidad de Valladolid, quien habló del diagnóstico
y manejo. Basándose en su experiencia de docencia,
asistencia e investigación en el Instituto, ofreció
un muestrario de patologías de la retina, haciendo
hincapié en las diferencias que se pueden apreciar
en las retinografías, exploraciones de fondo de ojo
y pruebas electrofisiológicas, con el fin de determinar
con más certeza el diagnóstico de las mismas. Incluso
se refirió a aspectos de otras partes del cuerpo que
nos dan signos de síndromes relacionados. Finalmente,
recalcó que “es importante, para lograr un diagnóstico
más exacto contar con los resultados de las pruebas
genéticas, lo que exige un contacto profesional programado
con estos especialistas”.
La ponencia de la Dra. Carmen Ayuso, que versó sobre
la “Genética de las enfermedades hereditarias de la
retina: aspectos prácticos”, estuvo dirigida fundamentalmente
a dejar patente que el estudio genético es una de
las fases imprescindibles en un buen diagnóstico.
Haciendo referencia a su trabajo de asistencia a pacientes
y de investigación en la Fundación Jiménez Díaz, en
Madrid, la Dra. Ayuso destacó que cada familia debe
tener su estudio genético, ya que es necesario que
éstas conozcan si su problemática visual obedece a
tipos de herencia recesivos, dominantes o ligados
al cromosoma X. En este sentido afirmó que la herencia
recesiva es la más frecuente, con un porcentaje superior
al 70% de los casos.
En la investigación genética de las enfermedades degenerativas
de retina, se conocen hoy unos 45 genes, con múltiples
mutaciones ya descritas. Se supone que habrá más de
100 genes, con lo que la promoción de la investigación
es una necesidad para muchas de las familias. “Conociendo
los defectos genéticos y relacionándolos con los datos
observados en la consulta oftalmológica, podemos obtener
conclusiones relativas al proceso de degeneración
y a la gravedad del mismo”, apuntó.
También la Dra. Elvira Martín, responsable del Servicio
de Oftalmología y Baja Visión de la O.N.C.E. habló
sobre las "Ayudas para la baja visión derivadas
de enfermedades degenerativas de la retina”. El mensaje
principal que quiso transmitir fue que, las personas
con estas dificultades visuales, pueden realizar muchas
de las acciones de la vida diaria gracias a las ayudas
para la baja visión, sean ópticas o no.
